КУФСА СИНДРОМ

(описана немецким неврологом Н. Kufs, 1871–1955; синонимы – нейрональный цероид-липофус-циноз взрослых, амавротическая идиотия взрослых) – вариант липофусциноза, манифестирующий в возрасте 20 лет и старше. Основные проявления: прогрессирующая деменция, двигательные нарушения (атаксия, дискинезия, атетоз), в терминальной стадии – судороги и миоклонус; снижение остроты зрения, сужение полей зрения, частичная атрофия зрительных нервов. В биоптатах тканей (прямой кишки, печени и др.) выявляют отложение цероид-липофусцина. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение – симптоматическое.

H. Kufs. Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre heredofamiliaren Grundlagen. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1925; 95: 169–188.